Bei Trisomie 18 treten schwerwiegende Organdefekte oder Fehlbildungen auf. Die Mehrzahl der betroffenen Kinder stirbt vor der Geburt oder überleben nur wenige Tage, Wochen oder Monate. Lediglich 5 Prozent erreichen dabei das erste Lebensjahr. In sehr seltenen Fällen können erkrankte Kinder älter werden. Jedoch erreicht nur ein Prozent das 10. Lebensjahr.
Warum nennt man Trisomie 18 auch Edwards-Syndrom?
Diese genetische Störung wird nach ihrem Entdecker John Hilton Edwards als „Edwards-Syndrom“ bezeichnet, der 1960 den Zusammenhang zwischen der Symptomatik der Trisomie 18 und einer chromosomalen Fehlverteilung erkannte.
Trisomie 18: Ursachen und Risikofaktoren
Bei einer Trisomie handelt es sich um eine Fehlverteilung der Chromosomen, wobei das Chromosom 18 nicht doppelt, sondern dreifach innerhalb einer Zelle existiert. Die Wahrscheinlichkeit dieser Chromosomenstörung erhöht sich unter anderem mit dem Alter der schwangeren Mutter.
In gesunden Körperzellen finden sich immer ein doppelter Chromosomensatz von 23 Chromosomenpaaren. Dabei stammt jeweils eine Kopie von je einem Elternteil ab. Insgesamt existieren somit 46 Chromosomen in menschlichen Zellen.
Die Ei- und Samenzellen verfügen nur über ein Exemplar von jedem Chromosom (23 Chromosomen). Während ihrer Bildung wurde der doppelte Chromosomensatz halbiert. Während der Befruchtung wird durch diesen Umstand eine Zelle mit einem doppelten Chromosomensatz gebildet. Aus dieser Zelle entsteht durch eine Vielzahl an Zellteilungsvorgängen der neue Organismus.
Die Ursache für die Trisomie 18 ist ein Fehler, der sich häufig schon während der Bildung der Keimzellen ereignet. Ab und zu tritt er aber jedoch erst während der Entwicklung des Embryos oder Fötus aus, also nach der Befruchtung.
Der Zeitpunkt ist hierbei ein entscheidender Punkt für die unterschiedlichen Varianten der Krankheit, die wir im Folgenden behandeln.
Wie häufig ist eine Trisomie 18?
Trisomien sind glücklicherweise selten und ihre Häufigkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Im Durchschnitt kommt die Störung bei einer von 3000 bis 5000 lebendig geborenen Babys vor und betrifft erheblich mehr Mädchen. Dies liegt daran, dass Jungen aus noch nicht geklärten Gründen oft bereits vor der Geburt versterben.
Die freie Variante der Krankheit stellt hierbei die häufigste und schwerste Form dar, da alle Körperzellen vom Chromosomendefekt befallen sind.
Freie Trisomie 18
Die freie Trisomie 18 ist die häufigste Form der Trisomie 18 und macht etwa 94 Prozent aller Fälle aus.
Hierbei handelt es sich um eine Chromosomenfehlverteilung, die spontan auftritt und nur selten bestimmten Vererbungsmustern folgt, und zwar schon vor der Befruchtung der Eizelle. In mehr als 90 Prozent der Fälle tritt die Fehlverteilung während der Entwicklung der Eizelle auf. Bei dem restlichen Prozentsatz geschieht dies während der Produktion der Spermien.
Da der Fehler bereits in einer Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) besteht, ist er auch in allen Körperzellen des ungeborenen Kindes vorhanden. Danach enthält jede Zelle drei statt zwei Kopien des Chromosoms. Die betroffenen Babys zeigen die ganze Bandbreite der Erkrankung.
Wurde bereits ein Kind mit dieser Variante geboren, besteht für die Eltern kein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit diesem Syndrom zu zeugen. Es handelt sich um eine Anomalie, die zufällig eine Ei- oder Samenzelle betrifft und nur selten bestimmten Vererbungsmusterm folgt.
Mosaiktrisomie 18 / Partielle Trisomie 18
Die Mosaikform der Trisomie 18 tritt in weniger als 5 % der Fälle auf. Im Gegensatz zur wesentlich häufigeren Freien Form entsteht der Fehler bei dieser Variante erst während der Entwicklung der zuvor befruchteten Eizelle. Aus diesem Grund besitzen nur einige Zellen eine dritte Kopie des Chromosoms 18, während die Mehrheit der Zelllinien eine normale Struktur aufweist. Je weniger betroffene Körperzellen vorhanden sind, desto geringer sind die Symptome des Kindes und umso besser ist die Prognose.
Translokationstrisomie 18
In etwa einem Prozent aller Fälle liegt die Ursache in einer Translokationstrisomie. Dabei handelt es sich um Teile des Chromosoms 18, die in dreifacher Ausführung vorhanden sind. Die Ursache ist eine unbalancierte Translokation, die bei einem Elternteil (meist der Mutter) stattfand. Ihre Zellen haben die normale Chromosomenzahl, aber durch einen Chromosomenbruch wurde ein Teil des Chromosoms 18 fälschlicherweise an ein anderes Chromosom angehängt. Der betroffene Elternteil ist jedoch völlig gesund, da die Chromosomen 18 in normaler Anzahl vorhanden ist.
Bei dieser Variante besteht für Eltern eine 25-prozentige Chance, dass auch ein weiteres Kind an der Genmutation leiden wird.
Häufigkeit von Trisomien pro 10.000 Schwangerschaften nach Alter der Mutter
| Alter | Trisomie 21 (Downsyndrom) | Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) | Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) |
| 20 bis 24 Jahre | 8 | 2 | 1 |
| 25 bis 29 Jahre | 10 | 2 | 1 |
| 30 bis 34 Jahre | 17 | 3 | 2 |
| 35 bis 39 Jahre | 52 | 10 | 4 |
| über 40 Jahre | 163 | 41 | 10 |
Im europäischen Schnitt kommt eines von 2700 Kindern mit dem Edwards-Sydrom zur Welt.
Verdacht und Diagnose: Trisomie 18
Die Diagnose für die Erkrankung stellt der behandelnde Arzt üblicherweise bereits während der Schwangerschaft. Häufig sein ein verzögertes Wachstum, sichtbare Fehlbildungen während einer Ultraschalluntersuchung oder zu viel Fruchtwasser ein erstes Warnzeichen, aufgrund dessen der Arzt einen Gentest anrät.
Man unterscheidet diese Tests in invasive und nicht-invasive Verfahren der Pränataldiagnostik.
Invasive Verfahren
- Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion): Eine Chorionzottenbiopsie ist eine invasive Methode, bei der Gewebe aus der Plazenta entnommen wird. Diese enthält das gleiche Erbmaterial wie das Kind und kann analysiert werden, um mögliche Krankheiten des ungeborenen Kindes zu entdecken.
- Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Hierbei wird mit einer feinen Kanüle etwas Fruchtwasser zur Untersuchung entnommen. Die Entnahme findet durch die Bauchdecke der Mutter statt.
Nicht-invasive Verfahren
- Tripple-Test (MoM-Test): Im Blut der Mutter können bei einer Erkrankung mit einer Art der Trisomie 18 erhöht sein. Daher kann ein MoM-Test Aufschluss darüber geben, ob ein erhöhtes Risiko für die Krankheit vorliegt. Kommen entsprechende Unregelmäßigkeiten im Blutbild festgestellt werden, bedarf es jedoch häufig einer der invasiven Maßnahmen, da nur das Genmaterial des Kindes Aufklärung darüber geben kann, ob die Krankheit vorliegt.
- Hamony-Test, Praena-Test oder Panorama-Test: Bei diesen modernen Testverfahren wird das kindliche Genmaterial aus dem Blut der Mutter isoliert, was verlässliche Ergebnisse liefert. Allerdings werden die neuen Tests in der Regel nicht von den Krankenkassen bezahlt, weshalb Eltern mit mehreren Hundert Euro für eine solche Analyse rechnen müssen.
Es ist wichtig zu beachten, dass diese Tests nicht 100 % zuverlässig sind und in bestimmten Fällen eine definitive Diagnose erst nach der Geburt möglich sein kann. Es empfiehlt sich, die Ergebnisse der Tests mit einem erfahrenen Arzt oder einer genetischen Beraterin zu besprechen.
Trisomie 18: Symptome und Folgen
Bereits während der Schwangerschaft zeigt ein Fötus, der am Edwards-Syndrom leidet, ein breites Spektrum an Auffälligkeiten. Vor allem eine auffällige Entwicklungsverzögerung sowie Fehlbildungen der äußeren und inneren Organe sind typische Anzeichen einer Trisomie 18.
Wie stark die einzelnen Symptome ausgebildet sind, hängt dabei vom Auslöser des Edwards-Sydroms ab. Die Schädigungen an den inneren Organen sind meist so gravierend, dass das Kind bereits im Mutterleib verstirbt. Bei lebend geborenen Babys hängt die Lebenserwartung stark von der Anzahl und Schwere der jeweiligen Fehlbildungen ab.
Typische Symptome einer Trisomie 18
- niedriges Geburtsgewicht
- Fehlbildung wichtiger Organe (Gehirn, Harnleiter, Herz, Lunge, Magen-Darm-Trakt, Nieren)
- Fingerüberlagerungen
- verzögertes Wachstum
- kleiner, schmaler Kopf
- schwere geistige Beeinträchtigungen
- zu kleine Mund-Kinn-Region
- »Faunenohren«
- kurze Augenlidspalten
- vorgewölbte Stirn
- «Wiegenkufenfüße«
- zu viel Fruchtwasser
- nur eine Arterie in der Nabelschnur
Folgen und Verlauf von Trisomie 18: Auswirkungen auf die Gesundheit
95 % der an ihr erkrankten Babys sterben bereits ungeboren im Mutterleib. Babys, die lebend mit Trisomie 18 geboren werden, erleiden häufig Atemprobleme, Wachstumsstörungen und Schwierigkeiten bei der Ernährung. Kinder, die überleben, haben oft eine eingeschränkte Fähigkeit, sich frei zu bewegen oder mehr als einige Wörter zu sprechen. Die schwerwiegendsten Symptome treten bei der freien Trisomie 18 auf, bei der alle Körperzellen betroffen sind. Die mildesten Ausprägungen sind bei einer Mosaik-Trisomie 18 zu beobachten, bei der nur einige Zellen ein zusätzliches Chromosom 18 haben.
Eltern sollten sich frühzeitig und umfassend beraten lassen, wenn der Verdacht auf Trisomie 18 besteht. Wegen der geringen Lebenserwartung raten die Ärzte in der Regel zu einem Abbruch der Schwangerschaft. Für die Eltern ist die Diagnose daher in der Regel schwer zu verkraften, weshalb fast immer eine psychologische Betreuung notwendig ist. Auch in Selbsthilfegruppen haben betroffene Eltern die Möglichkeit, ihre Sorgen und Ängste mit anderen zu teilen und Erfahrungen auszutauschen.
Trisomie 13, 16 und 18 – Welche weiteren Varianten gibt es?
Jede Art der Trisomie handelt es sich um eine Form einer Chromosomenstörung, bei denen das Kind drei statt zwei Chromosomen auf einem bestimmten Chromosom hat. Es gibt jedoch noch weitere Varianten, die als Numerische Aberrationen bezeichnet werden, darunter auch die Trisomie 21 (Downsyndrom).
Es ist wichtig zu beachten, dass jede Form einzigartig ist und eine andere Auswirkung auf das Kind hat. Es ist daher bedeutend, sorgfältig über das mögliche Krankheitsbild und Folgen jeder Variante zu informieren, um eine geeignete Behandlung und Unterstützung bereitzustellen.
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Trisomie 18?
Trisomie 18 ist eine schwerwiegende Störung der Chromosomen, die zu einer Veränderung des Erbmaterials und damit zu Entwicklungsstörungen des Babys führt. Die Lebenserwartung betroffener Kinder ist entsprechend niedrig. Während die Mehrzahl der Kinder bereits vor der Geburt oder kurz nach der Geburt stirbt, überleben nur 5 bis 10 Prozent älter als ein Jahr.
Einflussfaktoren auf die Lebenserwartung von Kindern mit Trisomie 18 sind die Schwere der Symptomatik, vorliegende Organdefekte oder Missbildungen sowie die Fähigkeit, sich ausreichend zu ernähren und zu atmen. Kinder mit einer milderen Form der Trisomie 18, wie beispielsweise der Mosaik-Trisomie 18, können eine höhere Überlebenschance haben.
Eltern, die ein Kind mit Trisomie 18 erwarten, müssen sich auf eine schwierige und belastende Zeit einstellen. Selbst bei milderen Varianten der Krankheit ist der Tod des Kindes unausweichlich, weswegen betroffene jederzeit damit rechnen müssen. Eine frühzeitige und fortlaufende psychologische Unterstützung kann Eltern hierbei unterstützen.
Trisomie 18: Behandlung
Für Trisomie 18 gibt es keine Aussicht auf Heilung. Sie führt zu einer schweren Entwicklungsstörung des Babys und kann zu einer Vielzahl von Symptomen und Fehlbildungen führen. Daher sterben die meisten Kinder, die an ihr erkrankten bereits vor oder kurz nach der Geburt. Nur in seltenen Fällen und bei milderen Varianten der Krankheit haben Kinder die Chance, ihr erstes Lebensjahr zu erleben. Daher werden operative Eingriffe bei lebend geborenen Kindern nur erwogen, wenn sie dessen Lebensqualität- und -erwartung erhöhen können.
Während es bei anderen Trisomien wie z. B. Trisomie 21 möglich ist, einzelne Symptome zu behandeln, ist dies bei Trisomie 18 nicht der Fall. Es gibt keine medizinische Behandlung, die die Trisomie 18 korrigieren oder die Prognose verbessern kann. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung von Symptomen und Unterstützung bei Atmungs- und Ernährungsproblemen.
Einige Neugeborene, die mit Trisomie 18 geboren werden, können für eine kurze Zeit überleben, aber Kinder mit Trisomie 18 sterben häufig bereits wenige Tage nach der Geburt. Daher ist es wichtig, die Trisomie 18 so früh wie möglich im Mutterleib zu diagnostizieren, um Eltern und Familien Zeit zu geben, sich auf die bevorstehende Situation vorzubereiten und die bestmöglichen Entscheidungen für ihr Kind zu treffen.
Information: Die in diesem Artikel enthaltenen Informationen wurden aus öffentlich zugänglichen Quellen zusammengestellt. Die hier gegebenen Ratschläge und Informationen sind nicht dazu bestimmt, die medizinische Versorgung durch qualifiziertes Gesundheitspersonal zu ersetzen. Bitte kontaktieren Sie immer Ihren Arzt für eine professionelle Diagnose und Behandlung.
